Erblicher Brust- und Eierstockkrebs

In Europa ist Brustkrebs die häufigste Krebserkrankung bei Frauen. Im Jahr 2011 sind in Österreich 5 350 Frauen neu an Brustkrebs erkrankt. Eierstockkrebs tritt dagegen deutlich seltener auf und wurde 2011 beispielsweise bei etwa 650 Frauen in Österreich neu festgestellt.

Generell treten die meisten (90%) aller Brust- und Eierstockkrebserkrankungen sporadisch auf, dies bedeutet, dass keine erbliche Ursache vorliegt. Dies bedeutet, dass nur bei etwa 5-10% aller Brustkrebsfälle eine ererbte Veranlagung als Ursache der Erkrankung vorliegt. Sind in einer Familie besonders häufig Brust- und Eierstockerkrankungen aufgetreten und insbesondere sehr junge Frauen erkrankt, kann dies auf eine erbliche Veranlagung hinweisen. Häufig sind Veränderungen im BRCA1 und BRCA2 Gen verantwortlich für das Auftreten von erblichem Brust- und Eierstockkrebs. Eine genetische Untersuchung auf das vorliegen einer Veränderung in einem der beiden Gene ist notwendig um Frauen und Familien mit besonders hohem Erkrankungsrisiko zu identifizieren um gezielte Früherkennungsprogramme oder Risikoreduzierende Maßnahmen anbieten zu können.

In weiterer Folge wollen wir Ihnen hier eine erste Basisinformation geben und stehen Ihnen gerne auch für eine persönliche Beratung zur Verfügung.

Wir arbeiten eng mit der Beratungsstelle im Krankenhaus der Barmherzigen Schwestern Linz zusammen.

Weitere Informationen unter:



  1. Möglichkeiten bei erblichem Brust- und Eierstockkrebs
  2. Vorsorgliche Entfernung des Brustdrüsengewebes (Mastektomie)
  3. Vorsorgliche Entfernung der Eierstöcke/Eileiter (Adnexektomie)

BRCA1 und BRCA2 Gen

In vielen Familien mit erblicher Veranlagung zur Entstehung von Brust- und Eierstockkrebs beruht dies auf Veränderungen im BRCA1 und / oder BRCA2 Gen (engl. für BReast CAncer Gene = Brustkrebs Gen 1 und 2). Diese beiden Gene trägt jeder Mensch (Frau und Mann) in sich und sind für die Reparatur von Zellschäden verantwortlich. Liegt eine Veränderung (= Mutation) in einem dieser Gene vor, kann das Gen seiner Funktion nicht mehr nachkommen und Zellschäden werden nicht mehr repariert. So es kann zu unkontrolliertem Zellwachstum und der Entstehung von Krebs – in diesem Fall Brust- und Eierstockkrebs kommen.

Das BRCA1 und BRCA2 Gen wird autosomal dominant (AD) vererbt. Das bedeutet, dass bei Vorliegen einer Veränderung in einem der beiden Gene eine 50%ige Wahrscheinlichkeit der Weitervererbung an Nachkommen besteht (dies gilt sowohl für Frauen als auch für Männer).

Genetische Beratung und Untersuchung

Die genetische Beratung soll ermöglichen das eigene Risiko einzuschätzen und eine mögliche genetische Ursache abzuklären. Sie wird von einem speziell ausgebildeten Arzt oder Ärztin durchgeführt und bei Bedarf durch eine klinische Psychologin oder Psychologen unterstützt. Im Rahmen des Beratungsgespräches wird der Familienstammbaum mit allen aufgetretenen Krebserkrankungen (insbesondere Brust- und Eierstockkrebs) sowohl mütterlicher- als auch väterlicherseits gezeichnet. Daher ist es besonders wichtig, dass Sie zuvor sämtliche Informationen Ihrer Familie inkl. Anzahl der Erkrankten und das Alter bei Feststellung der Erkrankung ermitteln.

Im Anschluss an das Beratungsgespräch, indem Sie alle wichtigen Entscheidungsgrundlagen erfahren, entscheiden Sie persönlich, ob Sie eine genetische Untersuchung durchführen lassen möchten oder nicht.

Sollten Sie der genetischen Untersuchung zustimmen erfolgt im Anschluss an das Beratungsgespräch oder, wenn Sie noch Bedenkzeit benötigen, zu einem späteren Zeitpunkt eine Blutabnahme.

Wann sollte eine genetische Untersuchung durchgeführt werden?

In Österreich ist es möglich eine kostenlose Untersuchung auf Veränderungen im BRCA1 und/oder BRCA2 Gen durchzuführen, wenn in Ihrer Familie (mütterlicher oder väterlicher Linie) eine der folgenden Kriterien zutrifft:

  • 1 Brustkrebserkrankung vor dem 35. Lebensjahr
  • 2 Brustkrebserkrankungen vor dem 50. Lebensjahr
  • 3 Brustkrebserkrankungen vor dem 60. Lebensjahr
  • 1 Brustkrebserkrankung vor dem 50. Lebensjahr + 1 Eierstockkrebserkrankung jeglichen Alters
  • 2 Eierstockkrebserkrankungen jeglichen Alters
  • Männliche + weibliche Brustkrebserkrankung

Trifft zumindest eine der oben genannten Kriterien zu, und Sie möchten eine molekulargenetische Untersuchung durchführen lassen wird Ihnen im Anschluss an das Gespräch Blut abgenommen. Zusätzlich erhalten Sie noch detaillierte Auskunft über die medizinische Bedeutung von Veränderungen im BRCA1 und BRCA2 Gen, sowie über die Vererbung dieser. Zusätzlich erhalten Sie Informationen über Ihre weiteren Möglichkeiten: einerseits intensivierte Früherkennungsuntersuchungen und andererseits vorbeugender Operationen.

Die genetische Analyse kann durchaus etwas Zeit in Anspruch nehmen und bis zu einem Jahr dauern. Sobald Ihr Ergebnis vorliegt, werden Sie von Ihrem betreuenden Arzt zu einem Befundmitteilungsgespräch eingeladen.

Psychologische Betreuung

Fragen Sie Ihren betreuenden Arzt nach psychologischen Betreuungsmöglichkeiten in Ihrer Nähe. Diese bieten bei Bedarf auch gerne eine längerfristige Unterstützung sowohl in der Wartezeit, als auch nach Befundmitteilung an.

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Möglichkeiten bei erblichem Brust- und Eierstockkrebs

Sollte bei der genetischen Untersuchung eine Mutation im BRCA1 oder BRCA2 Gen festgestellt werden, können Folgende Maßnahmen angeboten werden:

  • Intensivierte Früherkennungsuntersuchungen für Brust- und Eierstockkrebs
  • Vorbeugende operative Entfernung der Brust
  • Vorbeugende operative Entfernung der Eierstöcke

Intensivierte Früherkennung von Brustkrebs

Derzeit gibt es keine Möglichkeit eine Brust- oder Eierstockkrebserkrankung zu verhindern, allerdings können Frauen, welche ein deutlich erhöhtes Erkrankungsrisiko aufweisen intensivierte Früherkennungsuntersuchungen durchführen lassen, um so die Heilungschance zu verbessern.

Folgende Untersuchungen werden im Rahmen der intensivierten Früherkennung empfohlen:


Untersuchung Abstand Beginn

Gyn. Untersuchung inkl. Palpation

jährlich

ab dem 18. Lebensjahr

Brust MRT   

jährlich

ab dem 25. Lebensjahr

Mammografie

jährlich

ab dem 35. Lebensjahr

Vaginalsonografie

jährlich

ab dem 35. Lebensjahr

Tumormarker

jährlich

ab dem 35. Lebensjahr

 

Tastuntersuchung der Brust („Palpation“)

Eine Tastuntersuchung der Brust sollte etwa einmal monatlich von jeder Frau selbst durchgeführt werden. Der beste Zeitpunkt hierfür ist die erste Zyklushälfte (direkt nach Beginn der Menstruationsblutung), da zu diesem Zeitpunkt Veränderungen des Brustdrüsengewebes besser tastbar sind.

Zusätzlich sollte bei den zumindest jährlichen Kontrollen beim Frauenarzt, dieser die Brust und die Achselhöhlen abtasten, um mögliche Veränderungen festzustellen.

Brustultraschall (Mammasonographie)

Bei dieser Untersuchungsmethode wird die Brust mit Hilfe von Ultraschallwellen untersucht. Für diese Untersuchung liegt die Patientin am Rücken und legt die Hände über den Kopf. Für die Untersuchung wird ein durchsichtiges Gel auf die Haut aufgetragen, damit die Leitung der Ultraschallwellen verbessert wird. Anschließend wird mit einem Ultraschallkopf die gesamte Brust und die Achselhöhle untersucht. Dies verursacht keine Strahlenbelastung und ist schmerzlos. Diese Untersuchung ist jedoch den anderen Untersuchungsmethoden unterlegen und wird bei Frauen mit erhöhtem Erkrankungsrisiko nur bei Bedarf angewendet.

Mammografie

Bei der Mammografie handelt es sich um eine Röntgenuntersuchung der Brust, bei welcher die Brust zumeist in zwei oder auch drei Ebenen durchleuchtet wird. Für diese Untersuchung es notwendig, dass die Brust etwas flachgedrückt wird. Die Brust wird auf einen Objektträger gelegt, und mit einer zweiten Plexiglasplatte etwas flachgedrückt. Dies kann unangenehm oder sogar etwas schmerzhaft sein, ist aber notwendig, um Veränderungen in der Brust besser erkennen zu können. Der beste Zeitpunkt zur Durchführung einer Mammographie ist die erste Zyklushälfte, da die Brust zu diesem Zeitpunkt weniger schmerzempfindlich ist.

Magnetresonanztomografie (MRT, Kernspintomografie)

Die Magnetresonanztomografie ist eine Untersuchung, bei der Bilder der Brust mit Hilfe von Magnetfeldern gemacht werden. Diese Untersuchung ist scherzfrei und es ist keine Röntgenstrahlung notwendig, allerdings bekommt man vor der Untersuchung ein Kontrastmittel (=Flüssigkeit) in die Vene gespritzt. Außerdem ist es notwendig etwa 30 Minuten ruhig in der schmalen MRT-Röhre zu liegen. Verschiedene Entspannungstechniken können helfen mit dieser Situation besser umzugehen.

Wichtig ist, dass diese Untersuchung zwischen dem 8. und 12. Tag des Menstruationszyklus erfolgt.

 

Jede Untersuchungsmethode für sich kann bestimmte Veränderungen der Brust besonders gut darstellen. Daher ist es für Frauen mit Mutation im BRCA1 oder BRCA2 Gen wichtig, dass alle diese Untersuchungen in Kombination durchgeführt werden. Dadurch können 9 von 10 Brustkrebserkrankungen in einem frühen Stadium erkannt werden.

Früherkennung von Eierstockkrebs

Frauen mit Mutation im BRCA1 oder BRCA2 Gen auch ein deutlich erhöhtes Risiko haben an Eierstockkrebs zu erkranken. Eierstockkrebs hat eine schlechte Prognose und wird leider aufgrund fehlender zuverlässiger Untersuchungsmethoden zur Früherkennung häufig erst relativ spät festgestellt.

Um zumindest die Wahrscheinlichkeit einer frühen Entdeckung zu erhöhen, empfehlen wir trotzdem folgende Untersuchungen:

Vaginalultraschall (Vaginalsonografie)

Bei dieser Untersuchung erfolgt eine Darstellung der Organe des kleinen Beckens (Gebärmutter, Eileiter, Eierstöcke und Harnblase) mittels Ultraschallwellen. Hierzu wird eine stabförmige Ultraschallsonde, welche mit einem Schutzkondom überzogen ist, vorsichtig in die Scheide eingeführt. Mittels der Ultraschallwellen können Gebärmutter, Eierstöcke und Harnblase und mögliche Veränderungen dargestellt werden. Für diese Untersuchung ist keine Röntgenstrahlung notwendig, sie ist risikoarm und in den meisten Fällen schmerzfrei.

Tumormarker

Tumormarker sind biochemische Stoffe, die normalerweise gar nicht, oder nur in sehr niedriger Konzentration im Blut oder anderen Körperflüssigkeiten vorkommen. Eine erhöhte Konzentration dieser Stoffe, kann auf eine mögliche Krebserkrankung hinweisen. Ursache von erhöhten Tumormarker-Werten kann eine bösartige oder aber auch eine gutartige Veränderung sein. Tumormarker können daher nur in Zusammenhang mit anderen Untersuchungsergebnissen beurteilt werden. Nicht jeder Tumor verursacht einen Anstieg der Tumormarker.

Bei Frauen mit erhöhtem Risiko für Eierstockkrebs, wird Blut abgenommen und der Wert des CA125 Tumormarkers untersucht.

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Vorsorgliche Entfernung des Brustdrüsengewebes (Mastektomie)

Generell erkrankt in Österreich etwa jede 8. Frau an Brustkrebs. Bei Vorliegen einer Mutation im BRCA1 oder BRCA2 Gen steigt dieses Risiko deutlich an, die Erkrankungswahrscheinlichkeit liegt bei etwa 90%.

Eine deutliche Reduktion des Erkrankungsrisikos kann durch die vorsorgliche Entfernung beider Brüste (prophylaktische beidseitige Mastektomie) erreicht werden. Bei dieser Operation wird so viel Brustdrüsengewebe wie möglich entfernt. Dadurch kann das Risiko an Brustkrebs zu erkranken um etwa 95% reduziert werden.

Abbildung: Erkrankungsrisiko mit Veränderung in BRCA1 oder BRCA2


Quelle: Singer et al., Wiener Klin. Wochenschrift, 2011

 

Nach einer vorbeugenden Entfernung der Brüste kann entweder gleich in derselben Operation oder zu einem späteren Zeitpunkt ein Wiederaufbau der Brust mittels Implantat oder Eigengewebe erfolgen. Diese Operation ist relativ groß und nimmt je nach gewählter Operationsmethode etwa 2 bis 5 Stunden in Anspruch.

Vorteile und Nachteile einer vorbeugenden Entfernung des Brustgewebes

Die vorsorgliche Entfernung des Brustgewebes erfordert eine gute Planung und Auswahl der geeigneten Operationsmethoden. Die Vorteile der Operation – Senkung des Erkrankungsrisikos (um 90%) bedeuten für viele Frauen eine deutliche psychische Entlastung. Allerdings ist eine vorbeugende Entfernung der Brust auch mit einigen Folgen verbunden: das Selbstbild der Frau ist deutlich verändert, das Empfinden der Brust wird reduziert, verbleibende Narben können das Selbstbild beeinträchtigen.

Es gibt auch die Möglichkeit einer Brustrekonstruktion – entweder mittels Implantaten oder mittels Eigengewebe. Genauere Informationen hierzu erhalten Sie in Ihrem Beratungszentrum. Daher ist es besonders wichtig diesen Schritt an der Klinik Ihres Vertrauens nach ausführlicher Aufklärung und mit psychologischer Unterstützung zu planen.

Auch nach vorsorglicher Mastektomie wird den Frauen eine regelmäßige Untersuchung mittels Mammografie, MRT und Ultraschall empfohlen.

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Vorsorgliche Entfernung der Eierstöcke/Eileiter (Adnexektomie)

In Österreich erkranken etwa 1,5% der Frauen im Laufe des Lebens an Eierstockkrebs. Frauen mit Mutation im BRCA1 oder BRCA2 Gen haben jedoch ein deutlich höheres Risiko an Eierstockkrebs zu erkranken. Nach heutigem Wissensstand liegt die Erkrankungswahrscheinlichkeit  bei etwa 46% wenn eine BRCA1 und bei bis zu 23% wenn eine BRCA2 Mutation vorliegt.

Risikoreduktion für Eierstockkrebs

Leider gibt es derzeit keine effektive Möglichkeit zur Früherkennung der Eierstockkrebserkrankung, weshalb die Erkrankung häufig erst in einem fortgeschrittenen Stadium festgestellt wird. Aus diesem Grund spielt die vorsorgliche Entfernung der Eierstöcke zur Vermeidung der Erkrankung eine besondere Rolle. Durch eine operative Entfernung der Eierstöcke und Eileiter wird das Risiko an Eierstockkrebs zu erkranken auf 1-2% gesenkt. Zusätzlich wird dadurch auch das Risiko an Brustkrebs zu erkranken um 50% gesenkt und das Gesamtüberleben der betroffenen Frauen deutlich verbessert.

Allerdings geht die Entscheidung für eine vorsorgliche Entfernung der Eierstöcke und Eileiter auch mich beträchtlichen Nebenwirkungen einher und muss daher sehr überlegt getroffen werden. Einerseits ist jede Operation mit einem Risiko verbunden zusätzlich treten Frauen unmittelbar nach Entfernung der Eierstöcke in die Wechseljahre ein. Wodurch mögliche Beschwerden auftreten können. Zusätzlich kann durch den veränderten Hormonhaushalt das „Selbstverständnis der Frau“ verändert und gestört werden.

Generell berichten viele Frauen jedoch über deutliche psychische Entlastung, durch die Senkung der Erkrankungswahrscheinlichkeit.

Abbildung: Erkrankungsrisiko mit Veränderung in BRCA1 oder BRCA2


Quelle: Singer et al., Wiener Klin. Wochenschrift, 2011

In den meisten Fällen wird die vorsorgliche Entfernung der Eierstöcke und Eileiter (prophylaktische bilaterale Salpingo-Oopho­rectomy) laparoskopisch (mittels Knopflochchirurgie) durchgeführt. Bei dieser Operationsmethode werden drei bis vier kleine Schnitte (etwa 1cm) im Unterbauch gemacht und über diese die Entfernung der Eierstöcke und Eileiter durchgeführt. Die Operationsdauer beträgt etwa 30 bis 40 Minuten. Ob eine laparoskopische Operation möglich ist, muss bei jeder Frau individuell entschieden werden.

Für die Planung einer vorbeugenden Entfernung der Eierstöcke und Eileiter ist die Auswahl des richtigen Zeitpunktes wichtig. Dieser liegt im Idealfall nach Abschluss der Familienplanung, jedoch noch vor einer möglichen Erkrankung und wird derzeit um das 35. – 40. Lebensjahr empfohlen.

Welche Auswirkungen hat die vorsorgliche Eierstockentfernung?

Bei Frauen, bei welchen die Wechseljahre bereits vorbei sind, ändert die Entfernung der Eierstöcke üblicherweise nichts. Nur in sehr seltenen Fällen treten neue Wechselbeschwerden durch die Operation auf.

Bei jüngeren Frauen kommt es durch die vorsorgliche Entfernung der Eierstöcke kommt es zu einem unmittelbaren Eintritt in die Wechseljahre. Dies geht mit den damit verbundenen Beschwerden wie Hitzewallungen, Nachtschweißattacken, Gewichtszunahme einher. In welcher  Stärke die Beschwerden auftreten ist bei jeder Frau unterschiedlich. Eine herkömmliche Hormonersatztherapie wird bei Frauen mit Veränderung im BRCA1 oder BRCA2 Gen nicht empfohlen, da diese wiederum das Brustkrebsrisiko beeinflussen kann. Allerdings gibt es sehr wohl medikamentöse Behandlungsmöglichkeiten der einzelnen Beschwerden (z.B. Hitzewallungen, Stimmungsschwankungen, Schlafstörungen). Welche Behandlung sinnvoll ist, muss jeweils individuell entschieden werden. Zusätzlich ist jedoch auch das Risiko an Osteoporose (Abnahme der Knochendichte) erhöht. Daher ist für Frauen nach vorsorglicher Entfernung der Eierstöcke die Durchführung von regelmäßigen Knochendichtemessungen erforderlich.

Weitere Informationen zu erblichem Brust- und Eierstockkrebs und zu Beratungszentren in ganz Österreich finden Sie unter www.brustgenberatung.at

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